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8种胎儿畸形B超查不出 - 由“胎儿坛主”发布!

8种胎儿畸形B超查不出

怀孕了,很多孕妇无时不在关心着胎儿的健康,畸形可能是大家最关心的问题。孕期女性需要做哪些检查可以排除胎儿畸形?

唐氏综合征筛查

唐氏综合征医学上就叫作21-三体染色体畸形,即是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大部分情况下,都是基因突变造成的,因而发病的风险很难控制,所以要通过筛查来及早发现。唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测孕妇血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度,察看胎儿是不是存在染色体方面的异常。

检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。

为何要严格控制检查的时间?

因为不管是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。若错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

检查的办法:少量抽取准妈妈静脉血,很安全,对孕妇和胎儿都不存在危险性。

哪些人需要做:

(1)年龄大于35岁

(2)曾经有过异常婴儿的分娩史,例如生了一个脑积水的婴儿。

(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药究竟有没有影响。

(6)在妊娠早期时,有过有害物质的接触史。

(7)有家族史。孕期女性本身虽然没有既往的情况,可是确实有明确的家族史,第一次怀孕就要做唐氏筛查。

怎样看检查结果:

大夫会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。若化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但若危险性高于1/270,就表示胎儿生病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

检查结果的准确度:

60%~70%。

检查费用参考:200~300元。

温馨提示:有少数地区进行唐筛需要提前预约,最好能在妊娠14周建档时提前向大夫咨询进行唐筛的细节,例如是不是需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

更多热点问题:

q:“必须做唐氏筛查吗?”

a:“卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的孕妇更要按时进行唐氏筛查:近亲结婚的、35岁以上的高龄孕妇、分娩过染色体异常婴儿的孕妇、多次自然流产或死产。”

q:“唐氏儿的发生率还跟妈妈年龄有关系吗?”

a:“是的,跟妈妈年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则会高达1/40。所以,对于已经超过35岁想要孕妇,建议在孕前应该进行一下优生咨询,大夫会告诉您怀孕的过程中要接受哪些检查,该注意些什么。”

q:“我听说很多唐筛为高危的孕妇进行羊水穿刺后,结果都很正常。为何会这样?”

a:“唐筛的假阳性率确实有少数高。但假阴性率并不高。即是说即使唐筛被诊断为高危的一些孕妇怀的胎儿多半也都是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”

q:“哪些因素会影响唐筛的准确性呢?”

a:“例如孕妇末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是不是规律等等。孕妇可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间,若能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超,观查胎儿颈后透明带的宽窄),都能帮助更准确地判断实际的孕周,使唐筛的结果更准确。”

q:“听说羊水穿刺有可能会迫使流产,可以不做吗?”

a:“唐筛结果低危的孕妇可以不做羊穿,但若唐筛的结果高危,或者家族中出现过唐氏儿,或者以前因为不明原因流产过的孕妇都应该做。另外,年龄在35岁以上的孕妇也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的,不用担心。”

q:“我听说做羊穿很难约,羊穿的时间有限制吗?”

a:“通常应该在孕21周以前进行。不用担心,门诊会依据每个准妈妈孕周来安排羊穿的时间,所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”

B超排畸检查

检查时间段:孕期女性应该在怀孕20周左右去门诊进行检查,最好不要超过28周。

检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大多数解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿成长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是不是有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会连续不断的成长变化,所以并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在生下来后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况:

1.水脑:有非常多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才慢慢产生。

2.全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,所以不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但当前没有任何的方式可以得知,胎儿是不是有先天性听障的问题。

4.先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在生下来后才会慢慢关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

6.肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症:有部分的侏儒病状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大时,就会慢慢停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常:绝大多数的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到婴儿出生进食后,才会慢慢发病。也所以很多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的婴儿。

羊水穿刺

检查时间段:孕16~22周

羊膜腔穿刺术是大夫在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等,是当前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,不管诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度每个人都不一样,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

约有2~3%的孕育妈妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到减缓。仅约有0.5%的孕育妈妈会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

因为当前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。

哪些孕育妈妈需做羊膜腔穿刺术?

◎35岁以上的高龄孕育妈妈。

◎唐氏筛查高危的孕育妈妈。

◎曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕育妈妈。

◎夫妇一方是染色体异常者。

◎性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。

◎曾生育过神经管缺陷或此次孕育期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。


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